【重磅】FDA发布两份NGS体外诊断指南草案

近日，美国国立公共卫生研究院宣告投放5500万美元用作精准医疗计划，并创建最少包括100万名志愿者的全国精准医疗研究，同时FDA发布了两份NGS体外临床指南草案。　　指南一：《基于NGS的遗传性疾病体外临床指南》　　　　第一份指南标题为《基于NGS的遗传性疾病体外临床指南》，分成八部分，还包括前言、背景、范围、遗传性疾病NGS检测的分类和上市前审查、遗传性疾病NGS检测牵涉到的要素、遗传性疾病NGS检测的设计、研发和检验指导建议、修正和其他资源。　　范围　　该指南将为遗传性疾病的NGS检测获取设计、研发及检验指导建议；测试开发人员可遵循该指南为检测方案的上市做到打算；该指南中的建议限于于遗传性疾病的检测，无论结果必要面向患者还是医务人员均可限于，但当检测结果必要面向消费者时，须要减少额外的建议和管理。

　　该指南呼吸困难用作仅有以临床为目的的NGS检测，也呼吸困难用作以筛查、微生物基因检测、风险预测、细胞游离DNA检测、胎儿检测、胚胎植入前遗传检测、肿瘤基因组检测、RNA测序或预示临床为目的的检测，因为这些检测具备该指南并未包括的其他特征。　　遗传性疾病NGS检测的分类和上市前审查　　迄今为止，FDA已理解了部分单基因疾病、疾病特异性、靶向检测及NGS检测等。然而，FDA不曾对遗传性疾病NGS检测展开分类，因此该类检测在法律中被自动不属于III类，目前还仍未合法的市场管理来审查NGS检测上市前的通报。

因此，该指南草案考虑到将基于NGS的遗传病检测不属于II类检测以及减免上市前通报的拒绝。从将来来看，FDA考虑到如何将这些指导建议做成标准规范，以及能否通过FDA的类似管理来免税上市前通报的规定。根据该指南，目前这类检测必需取得FDA批准后才能上市。

　　遗传性疾病NGS检测牵涉到的要素　　基于NGS的临床检测一般来说牵涉到到试剂、耗材、仪器和软件。有所不同的检测目标对应着有所不同的试剂、耗材、仪器和软件，因此有所不同的NGS检测有有所不同的设计方案和工作流程。　　遗传性疾病NGS检测的设计、研发和检验指导建议　　指南认为，开发人员首先应当确认检测的适应症，因为这要求了检测的方向；在确认必要的检测性能时，开发人员应当前瞻性地确认研究类型以及阈值。在检测的设计和研发已完成之后，不应展开试验检验否超过预计义的效果。

若检验结果中有一项并未超过拒绝，则必需对试验展开改动并新的检验，直到检验结果超过预计义的性能为止，设计、研发和检验是一个周期，不应时刻维持原始。在此过程中，开发人员应当记录所有的检测行动、要求和结果，以及继续执行这些检测的理由。

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